Se presenta el caso de una pareja con antecedente de hijo portador de defectos congénitos, fallecido a los 2 días. No se realizó cariotipo al niño fallecido, quien es el producto del 3º embarazo de madre de 35 años y padre de 45 años, ambos aparentemente sanos y no con sanguíneos. No refieren ant...
El síndrome de Williams, síndrome de Williams- Beuren, hipercalcemia idiopática osíndrome de estenosis aórtica supravalvular, es un desorden de etiología genéticacaracterizado por facies dismórfica con características típicas, retraso mental, deficiencia delcrecimiento, anomalías del tejido co...
Se reporta el caso de una niña de 13 días de vida, con una deleción distal del brazo largo del cromosoma 11, nacida de madre portadora de un cromosoma marcador y de una inversión pericéntrica de la heterocromatina del cromosoma 9, la cual también se hallaba presente en la propósita. El cariotipo d...
Las translocaciones reciprocas balanceadas ocurren con una incidencia de 1 por cada 500 nacimientos. Un porcentaje de ellas es diagnosticado en adultos que consultan por problemas reproductivos, otras descubiertas de manera fortuita y muchas pasan desapercibidas porque los portadores no tienen sintomatol...
El síndrome de Masa, Síndrome de Bianchine–Lewis, Síndrome de Gareis–Masson, Síndrome de retardo mental ligado al X y pulgar incluido, retardo mental con pulgar en aducción o retardo mental con pulgar incluido congénito, Síndrome de CRASH; es una forma de retardo mental raro, de etiología rec...
El Síndrome Femoral Facial (SFF) o Síndrome de Hipoplasia Femoral, Facies Inusual (SHFFI), es una asociación rara de anomalías femorales y faciales. La diabetes materna ha sido implicada como agente causal. En este trabajo se describe a un niño con el síndrome de hipoplasia femoral, facies inusual....
La Ectrodactilia una malformación congénita rara caracterizada por la ausencia de dígitos y tiene una amplia variedad de expresión. Esta anomalía puede ser esporádica o asociada a síndromes genéticos y no genéticos, como la Ectrodactilia autosómica dominante y el Síndrome de Ectrodactília y d...
El Síndrome de Prader Willi (SPW) es un defecto del nacimiento asociado a una anormalidad del cromosoma 15, que puede ser delección, disomía uniparental u otra. Ocurre en 1 de cada 15000 personas, en ambos sexos y en cualquier raza. Es una de las diez condiciones más comunes que se ven en Genética C...
El síndrome de Ellis Van Creveld es uan displasia condroectodérmica rara, de etiología autosómatica recesiva, que consiste en polidactilia postaxial bilateral de manos y fusión de huesos del carpo. La condrodisplasia en huesos largos, resulta en en enanismo acromesomélico. La displasia ectodérmica...
